【编者按】习近平总书记在二十大报告中擘画了“以中国式现代化全面推进中华民族伟大复兴”的宏伟蓝图。实现中国式现代化，是中华儿女的共同心愿。
海外网专访张治位
“出生缺陷防控是我们需要努力做好的工作，也是提高人口素质最重要的手段之一。”北京博昊云天科技有限公司（简称“博昊基因”）总裁张治位近期接受人民日报海外网专访，介绍了无创产前筛查技术的创新进展，以及在推进中国式现代化进程中如何助力人口高质量发展。
首创：“三合一”提高无创产前筛查精准度
“新一代‘三合一’无创产前筛查技术实现了无创产前筛查（NIPT）领域的突破性进展。”张治位介绍，“NIPT通过利用孕妇外周血检测胎儿染色体异常，而我们的技术NIPT2 Pro仅用一管孕妇外周血,一次实验，就能同时检测出胎儿染色体非整倍体、微缺失综合征以及单基因显性遗传病，这在全球尚属首创。”
张治位介绍，经过4年潜心发展，博昊基因研发的无创产前筛查新技术得到了“十四五”国家重点研发计划、北京市科委重点项目等众多课题的支持，并且积极开展了临床研究，相关研究成果已在《自然医学》等国际知名期刊上发表。此外，34家医院、58位专家共同研讨形成的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》也在国庆后正式发布。
目前，新一代“三合一”无创产前筛查技术已应用于北京、上海、四川、河南、山东、安徽、辽宁、云南等省市的大型三甲医院孕妇的孕早期筛查。
“与传统唐筛及上一代NIPT相比，我们的技术优势十分明显，测序深度较上一代增加了800倍，能够更加精准地将孕妇外周血血浆中的母亲和胎儿的遗传信息分离开来。”张治位介绍，这项技术能多检测出1/3的患病胎儿，而且染色体异常检测的假阳性减少了2/3以上，这大大减少了孕妇不必要的羊水穿刺，提高了筛查的精准度和效率。“在当前形势下，该技术对单基因显性遗传病的筛查意义尤为重大，因为这种疾病发病率较高，且多数为新发突变，与父母的年龄呈正相关。”张治位说。
拓展：中国技术闪耀国际舞台
新一代“三合一”无创产前筛查技术在国际市场上也取得了独特成就。张治位介绍，“我们选择在中美两个市场同步推进。在美国市场，我们与本地企业合作，他们使用美国标本进行了3000多例测试，结果显示效果非常理想，并且已经获得了美国纽约州的LDT（实验室自有试剂）认证。”
从今年9月开始，该技术正式在美国、加拿大、英国和澳大利亚等国家进入临床收费检测阶段。对此，张治位表示：“这是中国无创产前筛查技术首次进入美国市场，无论是从商业价值还是科学价值来看，都具有里程碑式的意义。”
“值得一提的是，该技术在美国已经有了令人信服的应用案例。”张治位透露，美国一位合作伙伴的女员工怀孕后，用传统方法检测漏筛了一个胎儿疾病，“幸运的是，使用我们的技术准确地检测了出来。这充分体现了我们技术在检测准确性上的巨大优势。”
此外，博昊基因在中美两大市场取得初步成果后，正有条不紊地向东南亚、欧盟、中东、金砖国家以及“一带一路”共建国家和地区拓展业务。
展望：科技创新推动人口高质量发展
“目前，我们正在全力攻克胎儿隐性遗传病检测这一世界级难题，未来有望实现从‘三合一’到‘四合一’甚至‘全景式’的检测升级，将更多种类的疾病纳入检测范畴。”张治位说。
博昊基因凭借其创新能力入选2024年北京专精特新中小企业名单，得到北京市政府在资金、政策等多方面的大力扶持。北京市对生物医药行业支持力度非常大，年初专门成立了200亿元规模的生物医药大基金，重点投向创新药、创新医疗器械等重点产业领域以及细胞与基因治疗、数字医疗等新兴产业领域。张治位介绍，北京国管中心、北京市医药健康产业基金今年首批投资企业就包含博昊基因。亦庄开发区近日已与博昊基因签署《经济发展合作协议》，“政府的支持为我们的发展提供了坚实保障，我们的创新产品也必将回馈于人民健康。”
同时，由黄荷凤院士牵头的相关项目已启动。张治位介绍说，博昊基因将全力支持推动包括进行10万例孕妇多中心前瞻性临床研究和100万人次的科普宣传活动，“这一举措不仅将产生巨大的临床、社会和科学价值，更彰显了我们在基因检测领域持续创新、为人民健康服务的决心。”
二十届中央财经委员会第一次会议强调，以人口高质量发展支撑中国式现代化。张治位表示：“新一代‘三合一’无创产前筛查技术有助于出生缺陷防控，提高人口素质。通过更精准地筛查胎儿疾病，避免有严重缺陷胎儿的出生，从个体、家庭到整个社会和国家层面，都将对人口素质的提升起到积极作用，进而为中国式现代化助力。”（海外网 侯兴川）
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